Apa Itu Apert Syndrome?
Apert syndrome adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi bentuk tengkorak, wajah, serta jari tangan dan kaki. Kondisi ini terjadi sejak bayi masih dalam kandungan, ketika tulang-tulang tengkorak menyatu lebih cepat dari seharusnya. Proses ini menyebabkan bentuk kepala dan wajah tidak normal serta menimbulkan berbagai gangguan kesehatan.
Salah satu ciri khas dari kondisi ini adalah sindaktili, yaitu menyatunya jari tangan atau kaki. Pada sebagian besar kasus, tiga atau lebih jari tangan atau kaki saling menempel, dan dalam kasus yang lebih parah, hampir seluruh jari dapat menyatu.
Penyebab dan Faktor Risiko
Penyebab utama Apert syndrome adalah mutasi pada gen FGFR2. Gen ini bertugas mengatur pembentukan protein fibroblast growth factor receptor 2, yang berperan penting dalam perkembangan tulang janin. Ketika mutasi terjadi, protein tersebut mengirimkan sinyal lebih lama dari normal, sehingga tulang tengkorak, wajah, tangan, dan kaki menyatu lebih awal.
Selain Apert syndrome, mutasi pada gen FGFR2 juga diketahui dapat menimbulkan kelainan lain yang mirip, seperti sindrom Pfeiffer, Crouzon, dan Jackson-Weiss. Hal ini menunjukkan betapa pentingnya gen tersebut dalam proses pembentukan struktur tulang sejak bayi masih dalam kandungan.
Apert syndrome tergolong sangat langka. Menurut perkiraan, angka kejadiannya berkisar antara 1 dari 65.000 hingga 1 dari 200.000 kelahiran. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk mengidap kondisi ini.
Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini muncul tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, jika salah satu orang tua memiliki Apert syndrome, kemungkinan anak untuk mewarisi kondisi ini mencapai 50 persen pada setiap kehamilan.
Gejala dan Dampaknya
Anak dengan Apert syndrome biasanya memiliki bentuk tengkorak menyerupai kerucut, yang dikenal sebagai turribrachycephaly. Bagian tengah wajah tampak lebih cekung, mata menonjol dan terlihat lebar, hidung berbentuk menyerupai paruh, serta rahang atas yang kurang berkembang sehingga gigi menjadi berjejal.
Masalah penglihatan sering muncul karena rongga mata yang dangkal. Rahang yang kecil juga menyebabkan gigi tumbuh tidak beraturan dan menimbulkan kesulitan mengunyah. Selain itu, ukuran tengkorak yang lebih kecil dapat memberikan tekanan pada otak yang sedang berkembang.
Dari sisi perkembangan, penderita bisa memiliki kecerdasan normal, namun sebagian mengalami hambatan intelektual ringan hingga sedang. Tidak jarang pula ditemukan masalah tambahan seperti bibir sumbing, infeksi telinga berulang, keringat berlebih, kulit berminyak, hingga kerontokan pada alis.
Masalah lain yang dapat menyertai Apert syndrome antara lain gangguan pendengaran, kelainan tulang leher akibat tulang belakang yang menyatu, serta keterlambatan tumbuh kembang. Kondisi ini membuat anak membutuhkan pengawasan medis jangka panjang.
Diagnosis dan Penanganan
Apert syndrome biasanya sudah dapat dikenali sejak bayi lahir melalui pemeriksaan fisik. Dokter akan mengamati bentuk kepala, wajah, serta kondisi jari tangan dan kaki. Untuk memastikan diagnosis, dapat dilakukan pemeriksaan radiologi seperti CT scan atau foto rontgen kepala, serta tes genetik molekuler.
Penanganan Apert syndrome disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing pasien. Beberapa kasus memerlukan operasi untuk mengurangi tekanan pada otak atau memperbaiki bentuk wajah. Operasi juga dapat dilakukan untuk memisahkan jari tangan dan kaki yang menyatu.
Selain tindakan bedah, anak dengan Apert syndrome membutuhkan perawatan jangka panjang. Pemeriksaan rutin diperlukan untuk mengawasi kemungkinan komplikasi, termasuk gangguan penglihatan, masalah gigi, keterlambatan tumbuh kembang, hingga infeksi telinga.
Harapan Hidup dan Kualitas Kehidupan
Meskipun Apert syndrome menyebabkan berbagai tantangan medis, kondisi ini umumnya tidak memengaruhi harapan hidup secara signifikan. Namun, komplikasi seperti masalah jantung atau infeksi serius bisa memperburuk prognosis.
Kemajuan di bidang medis saat ini memungkinkan penderita memperoleh perawatan yang lebih baik, sehingga kualitas hidup mereka dapat meningkat. Anak-anak dengan Apert syndrome bisa tetap menjalani kehidupan yang produktif, terutama jika mendapatkan dukungan medis, terapi perkembangan, serta dukungan emosional dari keluarga.
Diagnosis sejak dini sangat penting agar penanganan dapat segera dilakukan. Dengan pengobatan yang tepat, banyak gejala dan komplikasi bisa dikurangi, sehingga anak memiliki kesempatan untuk berkembang lebih optimal.
